22q11.2 缺失综合征儿童健康管理：临床报告
来源：苏州大学附属儿童医院 发布时期：2025年08月13日
22q11.2 缺失综合征 (22q11.2DS) 是最常见的染色体微缺失综合征，在1 岁以下儿童中的估计发病率约为1 / 4 000。新生儿和婴儿期的相关特征包括圆锥动脉干心脏缺陷、B 型主动脉弓离断 (IAA-B) 、腭裂、低钙血症 ( 可表现为癫痫发作) 、喂养困难、发育迟缓和免疫系统异常。较大儿童、青少年及成人可能出现神经认知功能障碍和 ( 或) 言语障碍。患者中的精神疾病诊断率高于普通人群。新生儿筛查可能发现存在SCID。染色体微阵列分析可确诊该遗传病。本文旨在为医疗保健提供者提供指导，帮助识别具有严重后遗症高风险的患者个体，以便在并发症发生前进行干预。
