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摘 要

遗传性神经发育障碍在儿科人群中较为常见，早期明确具体诊断可带来多重获益，包括预后判断、疾病相关并发症监测、复发风险评估以及个性化管理。本报告为儿科医师提供了发育迟缓/ 智力障碍的遗传学评估路径。在可能的情况下，应根据表型选择遗传学检测，本文列举了典型的鉴别性临床特征以辅助判断。若无法通过表型确定特定疾病或疾病类别，则采用非定向 ( 或假设无关) 检测策略。本报告基于诊断效能及检测复杂性、对管理的实际影响等因素，为非定向检测提供了推荐意见。需注意的是，本报告中关于遗传学检测的总体指导原则并不排除必要时由神经科、发育行为儿科及临床遗传学等亚专科医师进行进一步评估。